□文/攝 本報(bào)記者 周姿杉
為進(jìn)一步提高出生人口質(zhì)量，為龍江百姓提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，我省自2024年9月1日起，全面啟動(dòng)了孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。該項(xiàng)目通過(guò)早期篩查和診斷，可以有效降低出生缺陷率，減輕社會(huì)在特殊醫(yī)療、教育等領(lǐng)域的資源負(fù)擔(dān)，提升整體人口素質(zhì)。
為孕婦采血。
多措施確?；菝裾呗涞?/h3>
在本項(xiàng)目中，哈醫(yī)大二院產(chǎn)前診斷中心牽頭組建了省內(nèi)專家技術(shù)組，承擔(dān)全省的培訓(xùn)指導(dǎo)與推廣監(jiān)測(cè)工作。哈醫(yī)大二院副院長(zhǎng)王廣志告訴記者，哈醫(yī)大二院通過(guò)線上線下相結(jié)合的培訓(xùn)方式，提高了基層相關(guān)工作人員的專業(yè)技能以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專業(yè)技術(shù)人員的服務(wù)能力，提升了全省醫(yī)療機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷水平，以確保項(xiàng)目科學(xué)規(guī)范實(shí)施，為降低出生缺陷率提供了更堅(jiān)實(shí)的技術(shù)保障。同時(shí)借助宣傳手冊(cè)、科普教育等手段，提高廣大孕婦對(duì)項(xiàng)目的知曉率，確保惠民政策落地。
“作為省內(nèi)唯一的省級(jí)產(chǎn)前診斷中心，我們擁有獨(dú)立的產(chǎn)前分子實(shí)驗(yàn)室，率先在省內(nèi)開(kāi)展無(wú)創(chuàng)外周血本地化自主檢測(cè)，在產(chǎn)前門(mén)診量、穿刺量及樣本檢測(cè)量方面均居全省首位?！蓖鯊V志介紹，中心聯(lián)合產(chǎn)科、兒科、超聲醫(yī)學(xué)科、新生兒科等多學(xué)科力量，建立了完善的產(chǎn)前診斷及圍產(chǎn)期多學(xué)科會(huì)診體系，為胎兒結(jié)構(gòu)畸形的診斷、預(yù)后評(píng)估以及出生后的轉(zhuǎn)診和治療提供了一體化服務(wù)。
“哈爾濱市婦幼保健院通過(guò)多渠道向廣大孕婦及其家庭普及唐氏綜合征防治知識(shí)和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查的意義，增強(qiáng)大家主動(dòng)參與篩查的意識(shí)?！惫枮I市婦幼保健院副院長(zhǎng)郝穎說(shuō)，醫(yī)院開(kāi)展線下義診、孕婦學(xué)?？破盏然顒?dòng)，為孕期或者患者家庭進(jìn)行免費(fèi)咨詢和問(wèn)診服務(wù)。同時(shí)，優(yōu)化服務(wù)流程，簡(jiǎn)化手續(xù)，為孕婦提供便捷安心的篩查服務(wù)，現(xiàn)在已經(jīng)有越來(lái)越多的孕婦受益于這一惠民政策。
健康教育宣傳欄。
產(chǎn)前篩查護(hù)航新生命健康
黑龍江省婦幼保健院院長(zhǎng)王超介紹，預(yù)防唐氏綜合征，做好出生缺陷三級(jí)預(yù)防至關(guān)重要，建議產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
“超聲篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查等都是產(chǎn)前篩查的方法?！惫枮I市婦幼保健院婦產(chǎn)科主任桂欣告訴記者，“此次篩查引入先進(jìn)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查，可以預(yù)防和減少出生缺陷，促進(jìn)生育健康。”
超聲檢查和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是兩種不同的篩查方式，在孕期篩查中是如何相互配合，共同保障胎兒健康呢？哈醫(yī)大六院產(chǎn)前診斷中心主任石惠杰表示，兩者在孕期篩查中是相輔相成的關(guān)系。當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在某些結(jié)構(gòu)異常，像胎兒心影增寬、腎盂擴(kuò)張等，可以聯(lián)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，進(jìn)一步排查是否存在染色體異常等潛在病因；如果無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果顯示胎兒有染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)，也可以通過(guò)超聲檢查來(lái)觀察胎兒是否存在與之相關(guān)的結(jié)構(gòu)發(fā)育問(wèn)題，為后續(xù)的診斷和干預(yù)提供更全面的依據(jù)。
“無(wú)創(chuàng)DNA檢查主要是抽血檢查，通過(guò)檢查能夠更好地判斷孕婦胎兒染色體，判斷唐氏兒和染色體異常等癥狀?！惫枮I市紅十字中心醫(yī)院產(chǎn)二科主任兼產(chǎn)前診斷主任張卉說(shuō)。
積極參與減少出生缺陷
那么，如何參與免費(fèi)篩查項(xiàng)目呢？
桂欣介紹，首先，夫妻至少一方具有黑龍江省戶籍或女方持有黑龍江省居住證（居住證在有效期內(nèi)）并在黑龍江省建立《母子健康手冊(cè)》；其次，妊娠12^+0至22^+6周的單胎妊娠孕婦，且預(yù)產(chǎn)期年齡<35周歲、胎兒超聲未見(jiàn)異常、體重指數(shù)≤40、早中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)（非必要條件）、無(wú)遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果異?；純旱姆置涫?、既往無(wú)2次以上的胚胎停育史或自然流產(chǎn)史、夫妻雙方均無(wú)染色體異?；蜻z傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果異常、本次妊娠為非胚胎移植方式受孕；最后，僅在定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)接受孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前免費(fèi)篩查服務(wù)。
據(jù)介紹，該項(xiàng)目實(shí)施以來(lái)，群眾對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查的認(rèn)知度和接受度不斷提高，從源頭上減少了出生缺陷的發(fā)生。
黑龍江省衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，未來(lái)，黑龍江省將繼續(xù)加強(qiáng)出生缺陷防治工作，引導(dǎo)公眾樹(shù)立個(gè)人是自己健康的第一責(zé)任人理念。黑龍江省各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)也將持續(xù)發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢(shì)，為公眾提供更加全面、專業(yè)、科學(xué)的醫(yī)療服務(wù)。