本報訊（記者周姿杉）為全力守護(hù)新生命健康，我省積極推進(jìn)“無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查”民生項目。該項目自去年9月啟動，并已納入“幸福龍江建設(shè)民生實事”，此項惠民服務(wù)每年投入1440萬元，旨在實現(xiàn)全省孕婦產(chǎn)前基因篩查。截至今年3月19日，已為22791名孕婦提供免費篩查服務(wù)，其中，42例胎兒染色體異常，為早期及時有效干預(yù)提供有力的科學(xué)依據(jù)。
據(jù)了解，該項目為黑龍江省戶籍或常住居民中孕周處于12^+0～22^+6周的孕婦，提供免費無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查服務(wù)。項目采用無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術(shù)（NIPT），只需采集孕婦5ml靜脈血，就可以檢測21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征和13-三體綜合征，以實現(xiàn)出生缺陷的早期發(fā)現(xiàn)與干預(yù)。
這一技術(shù)讓孕婦能夠盡早了解胎兒的健康狀況，從而更好地做出決策，從源頭上避免嚴(yán)重缺陷兒的出生，極大減輕家庭與社會負(fù)擔(dān)，也讓育齡人群感受到社會對生育的支持，參與項目的孕婦滿意度達(dá)到100%。項目的實施，對于全面提升我省出生缺陷防治能力，完善支持生育政策體系，促進(jìn)家庭幸福和人口長期均衡發(fā)展有著重要意義。
省衛(wèi)生健康委黨組書記、主任欒楓表示，為了提高產(chǎn)前基因篩查的覆蓋率和準(zhǔn)確性，省衛(wèi)生健康委多措并舉，確保項目實施質(zhì)量。建立和完善了覆蓋基層至省級的“基層宣教-縣級初篩-地市診治-省級指導(dǎo)”聯(lián)動服務(wù)體系。組建了專門的質(zhì)量控制團(tuán)隊，制定了嚴(yán)格的技術(shù)操作規(guī)范，對樣本采集、運輸、檢測等各個環(huán)節(jié)都進(jìn)行嚴(yán)格質(zhì)量把控，定期召開質(zhì)控工作會議，持續(xù)改進(jìn)和優(yōu)化技術(shù)流程。邀請國內(nèi)頂級專家和技術(shù)人員到全省各地巡回授課培訓(xùn)，通過理論與實踐相結(jié)合的方式，顯著提高了基層醫(yī)療服務(wù)能力，確保每位參與篩查的孕婦都能享受到高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。同時，依托健康龍江信息化服務(wù)平臺，實現(xiàn)篩查數(shù)據(jù)實時監(jiān)控，對高風(fēng)險案例全部進(jìn)行追蹤隨訪，通過在線預(yù)約、結(jié)果查詢和專家咨詢等多項便捷功能，實現(xiàn)了“信息賦能、便捷群眾”的服務(wù)目標(biāo)。
“減少出生缺陷，促進(jìn)全民健康，讓育齡群體想生、敢生、優(yōu)生、多生，是衛(wèi)生健康委工作的重中之重?！睓钘髡f，未來，要繼續(xù)以人民健康為核心，進(jìn)一步健全出生缺陷防控體系，持續(xù)優(yōu)化服務(wù)流程，拓展服務(wù)范圍，融合科技創(chuàng)新與暖心服務(wù)。積極探索人工智能輔助診斷技術(shù)應(yīng)用，提高篩查的精準(zhǔn)性與全面性。逐步將篩查范圍擴(kuò)展至更多罕見遺傳疾病領(lǐng)域，并籌備設(shè)立出生缺陷救助基金，為經(jīng)濟(jì)困難家庭提供醫(yī)療救助。此外，還將加強(qiáng)與國內(nèi)外先進(jìn)機(jī)構(gòu)合作，引進(jìn)先進(jìn)診療技術(shù)與管理經(jīng)驗，推動出生缺陷防控工作邁向新高度。